男子脸型逐渐变宽，两年不痛不痒竟诊断免疫系统罕见病

面部持续肿胀两年却毫不在意？当右侧下颌悄然冒出“小馒头”般的肿物时，56岁的王先生看着镜子里逐渐变宽的脸型，却因不痛不痒选择了忽视。不久前，当左侧下颌如镜像般复制出同样肿物时，王先生终于坐不住了——对称生长的肿物难道是某种危险信号？

南京鼓楼医院风湿免疫科诊室里，马晓蕾副主任医师通过超声探头捕捉到病灶内的异常灌注区：这些看似普通的肿物内部，实则暗流涌动。

IgG4是一种免疫球蛋白，正常情况下，在体内起着调节免疫反应的作用。而IgG4相关疾病则是一组罕见的由免疫介导的慢性炎症纤维化疾病，其特征是体内IgG4浓度异常升高，免疫系统可能会异常激活，导致炎症反应并影响多个器官。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。随着罕见病目录的诞生，第五十六位的IgG4相关疾病逐渐进入了大家的视野。

“诊断难”是罕见病患者普遍会面临的困难之一，IgG4相关疾病也不例外。“该病确诊需满足组织病理、影像特征、血清学三方面证据。”马晓蕾强调，约30%患者存在血清IgG4假阴性，病理诊断仍是金标准。经过系统检查，王先生的全身CT发现胰腺“腊肠样”改变及腹膜后纤维化，血清IgG4浓度2.5g/L（正常值40%）……一系列检查结果让困扰王先生两年的谜团终于揭开，正是罕见的IgG4相关性疾病。“影像检查就像给身体画地图，病理活检则是显微镜下的侦探。”马晓蕾揭秘。

幸运的是，如今几片小小药片已让王先生“重获新生”。马晓蕾介绍，在启动泼尼松0.6mg/kg/d诱导治疗两周后，同事们惊讶发现他面部轮廓日渐清晰，原本肿胀如核桃的眼眶奇迹般恢复正常。复查结果也显示，其双下颌肿物缩小60%，泪腺容积恢复至正常范围，血清IgG4降至0.8g/L，“治疗就像按下疾病暂停键。”马晓蕾说道，随访6个月维持5mg/d小剂量激素，也未见复发迹象。

“这种病就像需要两把钥匙才能开启的潘多拉魔盒。”专家用“两次打击”理论解密发病机制：先天的遗传易感基因遇上后天的感染、外伤等刺激，导致体内IgG4抗体如脱缰野马般失控。据了解，目前该院研究团队还锁定了多个关键生物标志物，为精准诊疗带来曙光。

“治疗不仅要降抗体，更要治心病。”马晓蕾坦言，近七成该病患者伴随焦虑抑郁情绪。因此，保证规律作息、均衡膳食配合积极心态，才能给免疫系统装上“三重保险”。如今定期复诊的王先生笑称：“现在每天照镜子不是看肿物，而是检查笑容有没有达标。”

专家提醒，那些不痛不痒的身体变化或许正是免疫系统发出的求救信号。当异常体征持续存在时，及时就医才是对自己最好的守护。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖 施嘉羽（实习）

校对 盛媛媛