血友病关节炎是血友病患者因关节反复出血导致的慢性关节损伤，属于血友病常见并发症。其核心机制是关节内出血引发滑膜炎症、软骨破坏及骨质退化，最终导致关节畸形和功能障碍。早期干预、规范治疗和预防出血是改善预后的关键。
一、病因与发病机制
凝血因子缺乏：血友病A（缺乏Ⅷ因子）或血友病B（缺乏Ⅸ因子）患者因凝血功能障碍，轻微外伤或活动后易发生关节出血。 1.
关节反复出血：血液刺激关节滑膜引发慢性炎症，导致滑膜增生肥厚，进一步增加出血风险，形成恶性循环。 2.
软骨与骨质破坏：长期出血导致含铁血黄素沉积，激活炎症因子（如IL-1、TNF-α），加速软骨退化和骨赘形成，最终发展为骨关节炎。3.
二、临床表现
急性期症状：突发关节肿胀、疼痛、活动受限，常见于膝、踝、肘等大关节，可能伴局部皮温升高。
慢性期表现：关节僵硬、活动度下降，严重者出现畸形（如膝关节屈曲挛缩）、肌肉萎缩，甚至丧失行走能力。
影像学特征：X线可见关节间隙狭窄、骨质增生；MRI或超声可早期发现滑膜增厚和软骨损伤。
三、治疗与管理
（一）急性出血期处理
替代治疗：立即输注凝血因子（Ⅷ或Ⅸ因子）或使用旁路药物（如重组活化Ⅶ因子），目标是快速提升凝血因子水平至20%-40%以上。
制动与冷敷：出血关节需短期制动（24-48小时），配合冰敷减轻肿胀。
疼痛管理：避免使用阿司匹林等抗血小板药物，可短期用对乙酰氨基酚或弱阿片类药物。
（二）长期综合管理
预防性凝血因子输注：中重度血友病患者推荐定期输注凝血因子（如每周2-3次），维持凝血因子活性＞1%-2%，显著降低出血频率。 1.
物理治疗与康复：急性期后尽早进行关节活动度训练、肌肉强化锻炼，结合水疗、超声波等物理疗法改善功能。 2.
药物干预：非甾体抗炎药（如布洛芬）需谨慎使用；滑膜增生严重者可关节腔注射糖皮质激素或放射性核素。 3.
手术治疗：反复出血致关节毁损者需行滑膜切除术、关节置换术或关节融合术。4.
四、预防与生活指导
避免剧烈运动：推荐游泳、骑自行车等低冲击性活动，避免足球、篮球等高创伤性运动。
保护性护具：运动时佩戴护膝、护踝等减少关节损伤。
定期随访：每6-12个月评估关节功能（采用HJHS评分）和影像学变化，及时调整治疗方案。
体重控制：肥胖会增加关节负荷，BMI建议控制在18.5-24.9 kg/m²。
五、预后
早期规范治疗可显著延缓关节病变进展，但已发生的骨质破坏不可逆。儿童患者因骨骼未闭合，更易出现生长板损伤导致肢体不等长。多学科团队（血液科、骨科、康复科）协作管理是优化预后的核心策略。
