基因突变 - 云霞育儿网

糖尿病致病基因鉴定发现线粒体基因突变导致代谢改变找到病因

特别是关于 m.3243 A>G 变异对线粒体功能和胰岛素分泌的影响以及其他导致糖尿病易感性的 mtDNA 变异，特别是 ND4 和 tRNA Ala 基因变异。综合了糖尿病基因...糖尿病致病基因鉴定发现线粒体基因突变导致代谢改变找...

3天前 0 阅读 #推荐
白癜风(Vitiligo)基因突变检测的部分位点和内容

白癜风(Vitiligo)是一种常见的皮肤病，其发病原因可能与基因突变有关。目前，科学家们已经发现了一些与白癜风相关的基因突变，可以通过基因检测来帮助诊断和治疗这种疾病。一些与白癜风相关的基因突变包括： 1.TYR基因突变：......

3周前 (03-06) 0 阅读 #推荐
夜明珠引发集体癔症:盗墓者后代基因突变,慈禧棺椁有何秘密?

更惊悚的是，某支盗墓者后裔家族的基因检测显示，其染色体端粒长度异常缩短，衰老速度比常人快1.7倍—这种突变与长期接触重金属毒物的特征完全吻合。在慈禧贴身衣物残片上发现的紫色霉斑，经培养后竟释放出致幻气体，其成分与......

1个月前 (02-08) 0 阅读 #推荐
先天性肌病12型基因检测中判基因突变的致病性的方法

高频率的变异通常被认为是良性突变。家族研究：如果可能，进行家族成员的基因检测，观察突变在家族中的遗传模式。如果突变在家族中与疾病表型相关联，支持其致病性。文献回顾：查阅相关文献，了解该突变是否已被报道为致病突变......

2个月前 (02-05) 0 阅读 #推荐
可以导致心血管器官良性肿瘤发生的基因突变有哪些?

心血管器官良性肿瘤的发生通常与一些基因突变有关，其中一些常见的基因突变包括： 1.NF1基因突变：神经纤维瘤病患者中常见的一种基因突变，可导致心脏和血管的良性肿瘤。2.TSC1和TSC2基因突变：与结节性硬化症相关的基因突变，......

2个月前 (01-22) 0 阅读 #推荐
导致圆头精子症发生的基因突变基因检测结果总结

收集的信息包括：第一作者、发表年份、研究设计、患者总数（包括对照组）、基因突变类型、精子非整倍体率和ICSI结果。纳入的研究质量通过“剑桥质量检查表”进行独立评估，由...最近，Li及其同事报道了3个可能致病的新基因变异。......

2个月前 (01-17) 0 阅读 #推荐
FGFR抑制剂厄达替尼治疗FGFR基因变异尿路上皮癌的临床数据及不良反应

2025年1月13日，强生公司宣布，其口服FGFR激酶抑制剂厄达替尼（商品名：BALVERSA/博珂®，通用名：Erdafitinib）正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗携带易感型 FGFR3基因变异，且既往接受...用于携带易感FG...

2个月前 (01-13) 0 阅读 #推荐
遗传病会遗传几代?基因突变的“遗传之链”能否被斩断?

基因突变的“遗传之链”是否能够被彻底斩断？要回答这些问题，我们需要深入探索遗传病的传递路径、基因突变的特性以及现代科技对基因修复的前沿突破。遗传病的“代际传承”有多远？遗传病的传承受基因类型和突变方式的影响，......

2个月前 (01-08) 0 阅读 #推荐
巨型老鼠侵袭英国,体长超过1米,科学家称存在基因变异

在英国南部有一个风景如画的旅游小镇滕比，它的海滩因美丽而闻名，曾被誉为欧洲...此外一些科学家还提出了另一个可能，这些老鼠或许存在基因变异。一些老鼠在接触到老鼠药等化学物质后，有可能会诱发基因突变，导致体型异常增大。...

3个月前 (01-03) 0 阅读 #推荐
FGFR 基因变异与用药那些事儿

前瞻性数据表明，选择性FGFR2或FGFR3抑制剂的活性不受抑癌基因突变的影响，并且这些药物不太可能诱导高磷酸血症；...总之，FGFR 基因变异与肿瘤的发生发展紧密相关，虽然目前针对其变异的药物已经取得了一定的成效，但仍面临诸多......

3个月前 (01-02) 0 阅读 #推荐
美疾控发现H5N1禽流感病毒已基因突变，更易感染人类上呼吸道

据新华网等媒体于2024年12月底的报道，美国疾病控制和预防中心（CDC）于当日发布了一项令人关注的声明，指出感染人类的禽流感病毒H5N1型已经发生基因突变，这一变化可能使得病毒更容易...这进一步强化了病毒在人体内发生变异的......

3个月前 (01-01) 0 阅读 #推荐
美国确认感染人类的禽流感病毒出现基因突变

美国疾病控制和预防中心12月26日发布声明说，基因测序结果显示，感染人类的禽流感病毒出现突变。突变可能导致病毒更容易感染人类上呼吸道。美疾控中心在声明中说，研究人员对美国路易斯安那州一名感染H5N1型禽流感病毒重症患者......

3个月前 (12-27) 0 阅读 #推荐
科学家发现基因变异猩猩,已进化出人类手指,或将继续进化

这一发现引发了人们的诸多猜测，包括Anaka是否经历了基因突变，以及她是否正在向人类进化。动物园的工作人员表示，Anaka的手指特征并非...由于黑猩猩与人类的基因高度相似，某些基因变异可能导致黑猩猩在外观上与人类更为接近。......

3个月前 (12-27) 0 阅读 #推荐
哈里梅根家的娃,红头发亮瞎眼!基因突变还是P图太狠

梅根的非裔基因这是集体罢工了？莉莉贝特的小卷毛呢？这基因也太神奇了吧！更让人大跌眼镜的是，3岁的莉莉贝特，竟然和5岁的哥哥阿奇一样高！这难道是传说中的“一夜长大”？网友们纷纷化身福尔摩斯，开始质疑照片的真实性，......

3个月前 (12-18) 0 阅读 #推荐
牺牲太大!为啥女宇航员需要冻卵,是怕生育受损还是基因突变?

虽然目前尚无确切研究证明太空辐射会导致女性宇航员的后代基因突变，但这种隐患始终存在。其次，太空任务的时间跨度往往较长，一次任务可能持续数月，甚至一年半载，在这期间，女性宇航员的生物钟仍在滴答走动。许多人担心，当......

3个月前 (12-14) 0 阅读 #推荐
基因突变?切尔诺贝利附近狗发生变异,对辐射,重金属和污染免疫

换句话说，正是这些基因的改变，赋予了它们在切尔诺贝利的毒环境中生存的能力，这不仅仅是简单的适应，更像是生命在绝境中进行的一场基因突变的豪赌。那么，这些基因突变究竟赋予了流浪狗哪些生存优势呢？切尔诺贝利的高辐射......

3个月前 (12-14) 0 阅读 #推荐
流浪狗出现基因变异?竟展现出对辐射的免疫力,引发科学界关注!

这些基因变异可能正是它们适应有毒环境的关键所在。科学家们推测，这些基因变异可能赋予了流浪狗更强的抗氧化能力、更高效的DNA修复机制以及更强的重金属排泄能力。三、隔离区内的...四、科学界的震惊与探索：基因突变与生物进化 ......

3个月前 (12-13) 0 阅读 #推荐
颠覆认知的基因突变:命运的改变只差一个碱基!

如果说藏族人的高原适应是“幸运的基因突变”，那么癌症就是“灾难性的基因突变”。癌症的本质，正是DNA的“拼写错误”—当控制细胞生长的“刹车基因”或“加速基因”发生突变，细胞就可能失去控制，开始疯狂分裂，最终形成......

3个月前 (12-12) 0 阅读 #推荐
基因变异?广东男子收到一条大黑鱼,龙韵十足全身鳞片似龙甲,网友:5万卖不卖

一条黑鱼，如果做好了，那就是美味的酸菜鱼。那么，你可想过。一条黑鱼能值多少钱？30块、100块。500块？不不不，全然不是。...这样的鱼，不知道基因突变，还是环境所致，你们见过没有呢？如果换做是你，卖掉还是送朋友？...

3个月前 (12-09) 0 阅读 #推荐
PIK3CA基因突变在乳腺癌中的作用

磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α（PIK3CA）基因突变在乳腺癌中占30%~40%，对肿瘤的发生和进展起重要作用。PIK3CA基因编码的PI3K酶是PI3K／Akt／mTOR信号通路的核心，其突变引起的酶活性异常可导致该通路的过度...

3个月前 (12-09) 0 阅读 #推荐
12岁女孩体重400斤却是严重营养不良考虑和基因突变有关

12月2日，河南郑州，经医生初步检查，12岁体重400斤女孩确诊为超超级肥胖，肥胖疑似与基因突变有关。但是医生介绍，冰冰虽然体重400斤，但却是严重的营养不良。医生介绍：“能量过剩不代表着营养过剩，能量过剩就是脂肪堆积......

4个月前 (12-02) 0 阅读 #推荐
新技术一次性查出胚胎内基因变异

瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。......

6个月前 (09-20) 0 阅读 #推荐
基因变异?浙江男子发现“双头龟”两个脑袋六条腿,据称能换一辆汽车

但凡事都有例外，当一些不安定的因素出现之后，比如基因变异，奇怪的事也会随之出现...在某些极端情况下，如基因突变、染色体异常或胚胎受到外界不良因素的干扰，可能会导致发育过程中的异常分裂，进而产生多头或多肢的畸形个体。......

6个月前 (09-18) 0 阅读 #推荐
开封犹太人是黄皮肤,非洲贝塔犹太人是黑皮肤,是犹太基因变异?

其根本原因，就是本色基因与非本色的基因有了杂交，让遗传有了变异；换一句话来说，白种人与黄种人或黑种人通婚，让下一代人成了混血人种，在中国的这个混血代，再与黄种人通婚，其后代便成了黄种人；在非洲的这个混血代再与黑......

6个月前 (09-11) 0 阅读 #推荐
基因突变?美国发现罕见的双色龙虾

据缅因州新英格兰大学的科学家介绍，这些有着罕见颜色的龙虾很可能是源于基因突变。科学家还表示，双色龙虾在过去十多年间一直比较罕见，但最近几年每年都被人发现，特别是过去一年里双色龙虾被人捕捞到的几率更是大大提高。......

7个月前 (09-08) 0 阅读 #推荐
孕检显示“基因突变”39岁产妇诞下患儿后起诉医院索赔88万丨医法汇

检验结果报告单载明：孙女士β-地中海贫血基因分型（17种突变），基因突变，CD17位点突变基因杂合子，建议检测结果如出现基因缺失建议咨询遗传或临床专家。之后孙女士继续在市医院做门诊产检。次年初，孙女士到市医院住院待产......

7个月前 (08-26) 0 阅读 #推荐
尼伏鲁单抗在DDR基因突变实体瘤患者中的疗效探索

然而，对于携带DNA损伤修复（DDR）基因突变的患者，其治疗响应的预测标志物尚不明确。2024年3月，Journal for ImmunoTherapy of Cancer上发表了题为"Phase II study of nivolumab...

8个月前 (08-05) 0 阅读 #推荐
胆固醇酯累积病基因检测突变情况(CESD)

CESD在不同种族中表现出不同的基因突变频率和患病率，因此了解该病在中国人群中的遗传特征对于早期诊断和治疗至关重要。...此外，了解中国人群中的其他潜在突变和遗传变异，可以帮助改进CESD的筛查策略，并为制定个体化的治疗方案......

8个月前 (08-02) 0 阅读 #推荐
法师缀化,谁买谁后悔,必然会黑腐,变异的基因非常不稳定

在法师众多的品种里，有一类法师被称作是缀化，缀化也就是基因发生变异的表现，植物的主干变成了“扇形”。外观上看起来就会更加的特殊，这也是很多法师爱好者所注重收集的种类之一，但是像缀化的法师，由于它的基因不稳定性，......

8个月前 (07-27) 0 阅读 #推荐
Mol Psychiatry|精神分裂症的多基因解码与罕见变异

研究揭示了常见变异等位基因的累积效应，以及罕见变异对疾病风险的重要影响，为精准医疗和跨诊断研究提供了新的视角和重要线索。精神分裂症作为一种高度遗传性的精神疾病，其遗传学研究在过去15年间取得了显著进展。然而，这一......

8个月前 (07-22) 0 阅读 #推荐