高山生态系统以低温、强紫外辐射、缺氧与短生长季为典型特征，是地球上最“苛刻”的植物栖息地之一。在这样的环境里，植物要想活下来、繁殖并形成稳定种群，往往需要在生理与遗传层面做出系统性调整。

过去几年，测序技术与比较基因组学快速进步，让我们能够从“遗传变异的不同层级”去整体理解：高山植物究竟依靠哪些基因组机制，完成对极端环境的适应并推动谱系分化。该综述聚焦这一核心问题，系统总结了当前关于高山植物适应的基因组学研究进展，重点讨论SNP、结构变异、全基因组加倍、基因家族演化及转座子等在高海拔适应中的作用，并提出未来应通过多组学整合、泛基因组与功能验证来打通“基因组变异—表型—生态功能”的关键链条，同时服务于气候变化背景下的高山生物多样性保护。

图1. 全球高山区域的范围与分布：30 m 分辨率的全球高山分布图（A）、青藏高原高山区域示意（B），以及全球高山区域的林线海拔与纬度关系（C）。

基于SNP的研究已在多个高山类群中揭示：沿环境梯度的适应分化可以在基因组层面被有效捕捉，同时也能识别不同谱系在高海拔适应中的“分子趋同”信号，为解析高山植物适应的可重复性与约束提供了重要线索。除SNP外，越来越多证据表明，结构变异、全基因组加倍与基因家族演化共同驱动了谱系特异性与趋同的高山适应：结构变异可在更大尺度上重塑基因组结构与调控背景；WGD 与基因家族扩张/收缩可能为耐寒、抗UV、胁迫响应等提供冗余与创新空间；转座子动态则增强基因组可塑性，并可能通过影响基因调控与胁迫响应通路提高环境适应潜力。

图2. 用于研究高山植物适应性的4种主要遗传变异类型：位点层面的SNP/正选择信号（A）、WGD 与基因家族演化（B）、结构变异（C）以及转座子插入及其潜在调控效应（D）。

尽管上述方向取得显著进展，综述也指出：当前仍面临“从关联到因果”的核心挑战，包括取样与比较框架不足、跨物种可比性有限、以及功能验证相对滞后等。未来值得重点推进三类工作：其一，整合多组学（基因组—转录组—表观组等）以提高机制推断的分辨率；其二，构建高山植物泛基因组以系统探索群体层面的结构变异与可变基因组；其三，通过功能实验（如基因编辑、共表达/调控验证、同质园或模拟胁迫实验等）将候选位点与真实适应功能对接，并将基因组证据进一步用于评估高山植物的气候脆弱性与保护优先级。

图3. 高山植物基因组学未来研究展望：构建高质量单倍型分辨基因组与综合数据库、标准化可复现流程、开展泛基因组与多组学整合，并发展可用于功能研究的高山模型体系；中心示意图概括了高山环境的主要胁迫（严寒、强UV、短生长季、贫瘠土壤）。

该综述以“Genomic insights into alpine plant adaptation”（https://doi.org/10.1016/j.pld.2025.12.012）为题发表于 Plant Diversity。中国科学院武汉植物园& 英属哥伦比亚大学张旭博士为第一作者，武汉植物园王恒昌研究员、昆明植物所孙航院士为通讯作者，昆明植物所邓涛研究员参与该工作。研究得到国家重点研发计划（2024YFF1306700）和青藏高原二次科考国家专项（2024QZKK0200）等项目的资助。

Cite this article:

Xu Zhang, Tao Deng, Hengchang Wang, Hang Sun. 2026. Genomic insights into alpine plant adaptation. Plant Diversity. https://doi.org/10.1016/j.pld.2025.12.012.