真是奇迹！云南仅仅高中学历的爸爸，百般为患罕见病的儿子求医无果后，竟然开始自制药为儿子治病，面对媒体坦言：“我不是药神，只是一位想救活儿子的父亲。” 第一次看到这件事时，我反复确认了好几遍，才敢相信细节都是真的。 昆明一处老旧小区的居民楼里，屋子不大，客厅一角堆着医学书籍和打印出来的论文。 徐伟坐在桌前，一页页翻看关于干细胞回输和铜代谢的资料，很难把眼前这个人和六年前的他联系在一起——那时他只是做电商的小老板，高中毕业，对分子生物学几乎一无所知。 他的儿子小灏洋已经三岁多，这个年龄，对大多数家庭来说，只是孩子成长中的一个普通节点，但对患有Menkes综合征的孩子而言，却往往意味着一道难以跨越的关口。 这是一种罕见的遗传代谢病，因为体内铜转运功能异常，导致神经系统发育严重受损，很多患儿在幼年阶段，就会出现进行性退化，能够活过三岁的比例并不高。 2020年，确诊结果出来时，徐伟和家人几乎无法接受，此前孩子发育迟缓、肌张力低下，他们已经隐约感觉不对，但真正听到医生给出结论时，还是像被重击了一下。 他带着孩子辗转多地求医，从昆明到上海、北京，挂专家号、排长队、做检查，得到的答复却大同小异：目前没有根治手段，只能尝试对症支持治疗。 理论上，一种名为组氨酸铜的药物，可以在一定程度上延缓病情进展，但当时国内没有上市渠道，只能通过境外途径获取。 后来因为疫情，跨境物流受阻，获取难度更大，看着病友群里，不断传来孩子离世的消息，徐伟的焦虑几乎到了失控边缘。 他开始做一件，在旁人看来近乎疯狂的事——自己查资料，自己研究配方，起初只是想多了解一些信息，但慢慢地，他把全部时间都投入进去。 他下载论文，用翻译软件逐句对照，查不懂的术语就去找教材、看公开课，几百篇英文文献，被他打印出来，边读边做笔记，很多夜晚，他几乎通宵到天亮。 他尝试联系实验室，希望借用设备，却屡屡碰壁，最终，他在家里腾出一间杂物间，买来基础实验器材，按照文献思路做小规模尝试。 动物实验并非一帆风顺，第一次失败时，他一度怀疑自己是不是在做无用功，但停下来意味着什么，他心里很清楚。 在正式给孩子使用之前，他先在自己身上做了小剂量测试，观察反应，后来妻子也参与试用，确认没有明显不良反应后，他才在2022年夏天，给儿子进行了第一次注射。 那天他手一直在抖，既担心副作用，又担心再不尝试就彻底失去机会。 接下来的一段时间，孩子的部分指标出现了改善迹象，精神状态略有好转，某些实验室数值也比此前稳定。 这些变化是否完全来自他的尝试，还需要更严格的医学评估，但对这个家庭来说，至少看到了希望。 徐伟并没有因此停下，他继续学习相关知识，报名参加成人高考，希望系统补上医学和生物学基础。 他也尝试了解更前沿的基因治疗方向，哪怕只是理论层面的准备，他知道，个人在家里的尝试，无法替代规范临床研究，也明白其中存在法律与伦理风险，但在当初那个几乎无路可走的阶段，他做出的选择，是出于一个父亲最直接的本能。 外界有人称他为“药神”，他却始终强调，自己的做法并不具备普遍性，也不建议他人效仿。 罕见病治疗，需要严格监管和专业团队支持，任何未经验证的自制药物，都可能带来严重后果，他所经历的，是在极端困境中的自救，而不是一条可复制的路径。 回头看这几年，他从电商从业者变成了埋头读论文的人，从完全不了解医学到能与医生讨论具体机制。 推动这一切的，不是野心，也不是名声，而是那个在病床上需要他的人，当医学暂时给不出答案时，他选择自己去寻找可能性。 参考资料：高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药 |红星新闻