全球超3亿人受罕见病困扰的有福了，中国科研团队研发出AI看病系统诊断罕见病"有根有据"，医疗AI赛道再添重磅催化剂全球超3亿人受罕见病困扰，平均诊断周期超5年，反复转诊、误诊漏诊让无数家庭陷入“诊断奥德赛”。2026年2月19日，上海交通大学医学院附属新华医院与上海交大团队联合研发的DeepRare系统，在《自然》杂志发表突破性成果，不仅为罕见病诊疗带来曙光，更给A股医疗AI赛道注入了新的增长预期。DeepRare的核心创新在于推理过程可追溯，这让AI诊断从“黑箱”变成了“透明决策”。它整合了40余种专业工具与最新知识库，能处理自由文本描述、表型术语和基因检测等多源数据，生成可验证的诊断假设。在仅依赖临床症状的测试中，其首次诊断准确率达57.18%，比国际最优模型提升近24个百分点；若结合基因数据，准确率更可突破70%。这意味着，在缺乏高端检测设备的基层医院，医生也能借助它对罕见病进行初步筛查，大幅缩短诊断时间。从投资视角看，DeepRare的突破，直接利好医疗AI、临床决策支持系统（CDSS）、罕见病诊疗设备三大细分赛道。医疗AI龙头：如推想医疗、鹰瞳科技等，其AI影像与临床决策产品有望与DeepRare的表型分析能力形成协同，拓展罕见病筛查场景。CDSS厂商：如卫宁健康、创业慧康等，可将DeepRare的可追溯推理逻辑嵌入现有医院信息系统，提升基层医院的罕见病识别能力。基因检测与罕见病药企：如贝瑞基因、诺诚健华等，DeepRare的高准确率将加速基因检测在基层的渗透，同时为罕见病药物研发提供更精准的患者队列。与传统AI模型不同，DeepRare的推理链能被专家验证，在168个案例中，专家对其诊断逻辑的认同率达95.4%。这种“可解释性”不仅提升了临床信任度，更让AI成为医生的“智能助手”而非替代者，为商业化落地扫清了关键障碍。它处理了覆盖亚欧美14个专科的2919种疾病数据，展现出跨地域、跨学科的普适性，也意味着其商业化潜力可覆盖全球市场。DeepRare的问世，不仅是罕见病诊疗的里程碑，更预示着大语言模型驱动的智能系统将重塑临床工作流。当AI能精准捕捉罕见病的蛛丝马迹，当诊断不再依赖少数专家经验，更多患者将迎来及时治疗的希望，而医疗AI赛道也将迎来新一轮的估值重构与产业机遇。