基因线索浮现:多囊卵巢综合征新疗法在望!11月4日,发表在NewScientis

棋羽笑谈世界 2025-11-06 14:43:42

基因线索浮现:多囊卵巢综合征新疗法在望!

11月4日,发表在NewScientist上一篇文章表明,科学家开始了解多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传学基础,这可能为新的治疗方法开辟道路。

据估计,多达五分之一育龄女性受到该病影响,其卵巢功能受到干扰,通常表现为以下三项特征中至少两项:月经周期不规律或长期闭经;雄激素水平升高,引发痤疮、多毛甚至声音变化;以及卵巢中出现大量未成熟卵泡,超声影像显示卵巢体积增大,表面布满串珠样囊肿。

因此,患者常面临排卵障碍所致的不孕问题,并可能伴随肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病和心血管疾病风险升高等代谢异常,严重影响生活质量。

目前,研究人员正逐步揭示遗传因素在多囊卵巢综合征发病中的作用。在迄今规模最大的遗传分析中,研究人员通过全基因组关联研究识别出多个与该病相关的新型基因变异,这些变异分布于不同染色体区域,涉及激素调节、胰岛素信号传导和卵泡发育等关键生理过程。

这一进展有望推动更精准的治疗策略,例如针对特定基因或信号通路开发靶向药物和个体化干预方案,为患者带来新的希望。

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